Afectant al voltant del 2% de la població, les malalties reumàtiques autoimmunes poden tenir símptomes greus, com articulacions doloroses i inflamades, febre, erupcions cutànies, fatiga i sensibilitat al sol, i els pacients necessiten revisions regulars. El diagnòstic pot demorar-se diversos anys des de l’aparició dels símptomes, massa temps per evitar resultats negatius. A més, hi ha grans variacions entre els pacients en termes de gravetat, pronòstic i resposta al tractament, el que fa que la teràpia sigui un procés de prova i error.
La majoria dels pacients reben esteroides, però aquests s’associen amb nombrosos efectes secundaris, com una major susceptibilitat a les infeccions, osteoporosi, augment ràpid de pes i malaltia cardiovascular. Tot i que s’estan desenvolupant tractaments prometedors, la classificació per separat de la malaltia significa que els tractaments per a una malaltia no poden emprar-se per tractar-ne d’altres que puguin tenir una base molecular similar.
Els investigadors de la UE i el projecte PRECISESADS, finançat per la indústria i en què participa el Dr. Esteban Ballestar com a investigador principal, estan recopilant dades sobre les causes moleculars de diverses malalties reumàtiques autoimmunes i els símptomes clínics de diferents pacients per facilitar el subministrament de medicaments de precisió basats en un diagnòstic més primerenc i més precís.
Prescriure un tractament eficaç poc després del diagnòstic i evitar mètodes costosos, ineficaços i fins i tot contraproduents té enormes beneficis, sobretot per als pacients. Les malalties reumàtiques autoimmunes, si se’ls permet progressar, solen causar danys irreversibles en les articulacions o òrgans principals.
“Les mostres de sang de més de 3 000 pacients de tot Europa amb diferents malalties autoimmunes s’han sotmès a anàlisis sense precedents en el camp de la recerca en reumatologia”, explica el coordinador del projecte John Ioannou, d’UCB Biopharma a Bèlgica. “Les dades sobre genoma, transcriptoma, proteoma, metiloma i altres paràmetres biològics s’han analitzat amb la identificació de nous grups de signatures moleculars, que podrien formar la base per a una nova classificació d’aquestes malalties i aplanar el camí cap a una teràpia més personalitzada” .
Tractament personalitzat
En analitzar les dades dels pacients utilitzant tecnologies d’avantguarda, els investigadors de PRECISESADS estan definint grups de persones en què es produeixen interaccions moleculars similars. El projecte, després d’identificar les característiques de grups específics de malalties, recolzará els assaigs clínics a l’hora de determinar quins pacients respondran a quins medicaments.
Els conjunts de dades generades per PRECISESADS permetran que la indústria farmacèutica d’Europa comparteixi les troballes relacionades amb les malalties reumàtiques autoimmunes en una escala sense precedents. D’aquesta manera, proporcionaran una base perquè les institucions comercials i acadèmiques examinin i validin nombroses hipòtesis sobre la classificació de malalties i els biomarcadors.
Això permetrà superar el problema de la classificació inadequada i identificar objectius com molècules o interaccions moleculars amb major probabilitat de ser susceptibles de tractament.
“Aquestes malalties tendeixen a superposar clínicament i això fa que sigui difícil per a la indústria farmacèutica trobar medicaments que realment beneficiïn els pacients”, diu Marta Alarcón-Riquelme, cap de genòmica mèdica del Centre de Genòmica i Recerca Oncològica de la Universitat de Granada, entitat coordinadora del projecte. “Reclassificarem als pacients en nous grups que podrien respondre molt millor a certs medicaments disponibles al mercat”.
Un gran pas
“PRECISESADS destaca l’enorme potencial que es pot desbloquejar a través d’una col·laboració funcional entre les grans companyies farmacèutiques, les PIME i el món acadèmic”, diu John Ioannou. “És molt important arribar a temps amb el millor tractament per a tots els pacients. Ens queda una mica lluny, però aquest estudi proporciona un gran pas cap a l’assoliment d’aquest ambiciós objectiu”.
Dues conferències amb experts internacionals en investigació genòmica translacional també han contribuït brindant oportunitats de capacitació per a membres del consorci i passants, per així nodrir la propera generació d’investigadors.
El projecte va ser finançat per la Iniciativa Comuna per Medicaments Innovadors, una associació públic-privada entre la UE i la indústria farmacèutica europea.
Detalls del projecte
- Acrònim: PRECISESADS
- Participants: Belgium, Spain (Coordinators), Àustria, Switzerland, Cyprus, Germany, France, Hungary, Italy, Portugal, Sweden, UK
- IDIBELL PI: Esteban Ballestar
- Projecte N °: 115.565
- Total costos: € 21.990.441
- Contribució UE: € 9.999.323
- Durada: febrer 2014 gener 2019