Un nou article publicat a la revista Cell Reports descriu com un nou fàrmac és capaç de disminuir la simptomatologia i activar les neurones en letàrgia característiques de la Síndrome de Rett en models preclínics. L’estudi, liderat pel Dr. Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC) de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA i catedràtic de Genètica de la Universitat de Barcelona, ​​i la Dra. Sonia Guil, investigadora del mateix grup de l’IDIBELL, ha estat possible gràcies a les ajudes rebudes des de les associacions catalana i espanyola de la Síndrome de Rett, la Regata Carla, una campanya de micromecenatge a Verkami, la Fundació Jérôme Leujene i el projecte Dischrom de la UE.

La Síndrome de Rett és la segona causa més freqüent de discapacitat intel·lectual en dones per darrere de la Síndrome de Down. La principal causa genètica de la Síndrome de Rett és l’aparició de mutacions en l’embrió que afecten el gen MECP2, un regulador de l’expressió d’altres gens del genoma. No existeix un tractament farmacològic específic per a la malaltia, de manera que els esforços actuals se centren en intentar controlar les manifestacions més greus de la mateixa, com les crisis epilèptiques i respiratòries.

“Sabíem des de fa uns anys que el cervell de les nenes amb Síndrome de Rett estava inflamat; així doncs, vam decidir provar si un fàrmac que inhibeix una proteïna central de la neuroinflamació anomenada Glicogen sintasa quinasa-3B (GSK3B) podria revertir part del quadre clínic de la malaltia. Com en tot tractament experimental, hem començat amb un model preclínic de la malaltia, estudiant-ho en ratolins que posseeixen la mateixa deficiència MECP2 que en la Síndrome de Rett en humans”, comenta el Dr. Manel Esteller.

“Els resultats han estat molt prometedors. L’agent SB216763 ha estat capaç d’allargar el temps de vida d’aquests animals malalts, disminuint a més notablement els tremolors, les dificultats de respiració i les limitacions de mobilitat. No obstant, el fet veritablement destacable és que la inhibició de GSK3B també provoca un “despertar” de les neurones adormides de la síndrome: aquestes cèl·lules cerebrals comencen ara a recuperar contactes entre elles i s’incrementa la comunicació entre les sinapsis de les neurones”, explica l’investigador IDIBELL, i conclou:  “Les nostres troballes proporcionen una nova via que pot millorar la qualitat de vida d’aquestes pacients i ara és tasca dels neuròlegs demostrar la seva aplicabilitat en les pacients amb Síndrome de Rett. En tot cas, hem de ser conscients que la mutació en el gen MECP2 segueix aquí, i només corregint-laarribaríem a un tractament definitiu de la malaltia”.