Descoberta una variació del genoma que predisposa al desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer

20180514_esteller_natmedicine

Un article publicat a Nature Medicine amb la col·laboració del grup del Dr Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA i catedràtic de Genètica de la Universitat de Barcelona, ​​i els Drs Dave Monk i Isidre Ferrer, del mateix centre, demostra que l’herència de petits canvis en l’ADN altera l’expressió del gen PM20D1 i s’associa a un major risc de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer.

 

“En els últims set anys hem obtingut en el laboratori un mapa detallat de les alteracions epigenètiques que es donen en el cervell de les persones afectades per Alzheimer i altres demències com les associades als anomenats cossos de Lewy o la malaltia de Parkinson. Aquests treballs ens van permetre col·laborar amb el grup del Dr Johannes graff a Lausanne, que va detectar com una de les lesions moleculars que havíem descobert era causada per heretar una variació en la seqüència d’ADN”- declara Dr. Manel Esteller, coautor de l’estudi de Nature Medicine.

 

 “Aquesta variació s’associa a la pèrdua d’activitat d’un gen neuroprotector anomenat PM20D1, si presentem la variació, tenim una major probabilitat de patir la malaltia d’Alzheimer. Així doncs, les persones portadores d’aquestes variants podrien ser candidates per a assajos clínics de prevenció de la malaltia en un futur “- afegeix l’investigador de l’IDIBELL.

 

“Els resultats obtinguts demostren la necessitat de la col·laboració científica internacional, barrejant les diferents àrees d’experiència en epigenètica, genètica, bioinformàtica i neurociències de cada grup. Estem davant d’un exemple de la utilitat de la investigació multidisciplinar per abordar malalties tan complexes i devastadores com la demència”, conclou Esteller.

 

La malaltia d’Alzheimer és una patologia neurodegenerativa cada vegada més freqüent a causa del progressiu envelliment de la població als països occidentals. No hi ha tractaments efectius per a la seva curació i només determinat fàrmacs aconsegueixen alentir relativament la progressió de la malaltia si són administrats en fases primerenques. Més enllà de l’edat avançada, es desconeix els factors causants de la mateixa. El factor hereditari associat amb elevat risc constitueix una mínima proporció de casos de la malaltia, però sí que apareix una certa agregació de casos en una mateixa família superior a l’esperada per l’atzar.

Scroll to Top