L’ONCE col·labora en el projecte coordinat per l’investigador Julián Cerón Madrigal, de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), que té com a títol “Cap a la medicina personalitzada en un subtipus de retinosi pigmentària autosòmica dominant: mutacions en SNRPN200”.

Les distròfies hereditàries de la retina són desordres amb gran heterogeneïtat clínica i genètica per als que no hi ha cura avui en dia i que afecten 15.000 persones a Espanya. Fins a la data s’han descrit fins a 150 gens causants de distròfia de retina, el que il·lustra la dificultat en abordar aquests desordres. El repte és dissenyar tractaments per frenar la degeneració retiniana i restaurar la funció visual aprofundint en el coneixement dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions en els diferents gens.

La metodologia d’aquest treball es basa en l’ús del nematode Caenorhabditis elegans per aproximar-se als mecanismes de malaltia i usar-lo com a model preclínics de baix cost.

La recent tècnica de CRISPR/Cas9 està revolucionant la investigació biomèdica ja que facilita l’edició “a la carta” dels genomes. Utilitzant aquesta tècnica s’estan creant models animals en els quals s’han reproduït mutacions de pacients amb retinosi, models que es podrien fer servir per predir l’efecte de fàrmacs sobre pacients amb mutacions determinades i assajar noves estratègies terapèutiques.