Els passats dies 20 i 21 de novembre de 2017 va tenir lloc el simposi “Defectes del transport d’aminoàcids”, organitzat pel CIBER de Malalties Rares i la Fundació Ramón Areces, a la seva seu de Madrid. A banda d’investigadors nacionals, incloent el grup de la Dra. Virginia Nunes d’IDIBELL, que coorganitzava el simposi, hi han participat disset dels principals especialistes en aquest camp, procedents d’Europa, Àsia i Austràlia, que han cobert aspectes relacionats amb els mecanismes de patologia i teràpies desenvolupades per a les malalties associades a defectes en el transport d’aminoàcids.

Les malalties cobertes han estat principalment hereditàries i rares, però hi ha hagut també contribucions rellevants a malalties comunes com diabetis i càncer. El simposi s’ha centrat en quatre grups principals de transportadors (heteromèrics, mitocondrials i de la família de transportadors de neurotransmissors, tant en la seva vessant neural com metabòlica). S’han presentat els darrers avenços en el coneixement sobre el mecanisme molecular d’aquests transportadors, específicament dels heteromèrics, mitocondrials, de glutamat i de glicina. Paral·lelament, s’han descrit nous mecanismes de patologia en aminoacidúries, malalties mitocondrials i de sinapsis neuronal. Entre les teràpies presentades han destacat nous tractaments metabòlics per defectes de mielinització i bases moleculars de l’acció d’inhibidors de transportadors de glutamat.

El caràcter interdisciplinari del simposi ha beneficiat el flux d’informació transversal entre els assistents que treballen en transport d’aminoàcids i les seves patologies associades.