Investigadors del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC) dirigit per Dr. Manel Esteller a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), han descobert com una lesió epigenètica pot generar una leucèmia limfoblàstica aguda de limfòcits T. L’article, publicat a la revista Leukemia, líder en el camp de la hematologia, relaciona la lesió amb l’activació d’un potent oncogen capaç de malignitzar aquest tipus de cèl·lules del sistema immunitari.
Cada dos minuts una persona al món és diagnosticada d’un càncer de les cèl·lules de la sang, ja sigui una leucèmia, un limfoma o un mieloma, constituint l’11% dels tumors detectats cada any. La leucèmia limfoblàstica aguda de limfòcits T (T-ALL) dóna lloc a alteracions en el desenvolupament normal dels limfòcits T, que són les cèl·lules responsables de la defensa contra les infeccions. Aquest tipus de leucèmia, que pot aparèixer tant en nens com en adults, es caracteritza pel seu comportament agressiu. Hi ha determinades alteracions genètiques responsables de fins a una tercera part dels casos, però encara es desconeixen els canvis moleculars implicats en la resta.
“Hem descobert que en un 60% de leucèmies agudes de tipus T, els limfòcits T presenten pèrdua d’activitat d’un gen anomenat NUDT16, que té com a funció normal degradar altres gens potencialment perillosos. La manca de supervisió de NUDT16 en aquests limfòcits T provoca que un gen àmpliament reconegut com a causant de càncer, anomenat C-MYC, actuï lliurement i transformi a aquestes cèl·lules sanes en canceroses“- explica el Dr. Esteller, investigador ICREA i Professor de Genètica de la Universitat de Barcelona.
“És interessant reconèixer que com el gen NUDT16 no està genèticament malmès, i per tant es podria reactivar amb fàrmacs epigenètics ja usats en altres tipus de leucèmies i limfomes. A més a més, valdria la pena provar si aquestes leucèmies, en ser tan dependents de l’oncogen C-MYC, serien també més sensibles a fàrmacs que tinguessin com a diana aquesta proteïna”, afegeix l’investigador de l’IDIBELL.
La investigació s’ha realitzat amb la col·laboració clínica dels Serveis d’Hematologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau a Barcelona i de l’Hospital Germans Trias i Pujol a Badalona, així com de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras.