Els grups de la Dra. Virginia Nunes i el Dr. Manuel Palacín, professors de la UB i investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), respectivament, i alhora responsables de les unitats 730 i U731 del Ciber de Malalties rares (CIBERER) han identificat la proteïna AGT1/rBAT com un nou transportador d’aminoàcids en ronyó. El complex està implicat en la reabsorció de cistina en el segment S3 del túbul proximal. Els resultats, obtinguts conjuntament amb el grup del Prof. Kanai, de la Universitat d’Osaka, han estat publicats a la revista PNAS.

El defecte en un altre transportador d’aminoàcids ja conegut, b0,+AT/rBAT, causa cistinúria en humans (presència d’aminoàcids dibàsics en l’orina, com ara la cistina o la lisina), la aminoacidúria hereditària més freqüent. Així, defectes en el nou transportador AGT1/rBAT podrien causar també cistinúria, i explicar els casos per als quals encara no s’han trobat mutacions en els malalts que presenten aquesta aminoacidúria.

Enllaç a l’article: www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1519959113