El grup d’Epigenètica i Càncer liderat per Manel Esteller a l’IDIBELL ha posat en marxa una campanya de crowdfunding a la plataforma verkami per a la recerca de nous tractaments per a les nenes amb síndrome de Rett. Aquesta investigació està avalada per l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett i per l’Associació Espanyola de Síndorme de Rett.
La Síndrome de Rett és la segona causa més freqüent de retard mental en dones, després de la Síndrome de Down.
És una malaltia del desenvolupament neuronal el quadre clínic comença a aparèixer entre 6 i 18 mesos després del naixement i consisteix en una pèrdua de capacitats intel·lectuals, socials i motores acompanyada de comportaments autistes com els moviments repetits de les mans.
Afecta aproximadament a 1 de cada 10.000-15.000 nenes i sol ser causat per la presència d’una mutació en el gen MECP2, un gen epigenètic que controla l’activitat de molts altres gens de la cèl·lula.
Actualment, no existeix tractament efectiu de la malaltia, encara que els últims avenços científics indiquen es podria revertir la síndrome. A dia d’avui, el laboratori de Manel Esteller ha investigat diferents fàrmacs que milloren alguns símptomes de la malaltia. No obstant això, cal fer una avaluació dels seus efectes en neurones i a nivell preclínic i és per aconseguir aquest finançament que s’ha iniciat aquesta campanya.
Millorar la qualitat de vida de la nenes afectades per la Síndrome de Rett és el nostre objectiu.
El teu donatiu de 10 o 25 Euros pot marcar la diferència. Pots fer-lo