Descriuen una alteració molecular associada a l’esclerosi tuberosa i la via de mTOR

Fig_MTnucl

L’esclerosi tuberosa (TSC, tuberous sclerosis complex) és una malaltia genètica poc comuna que causa tumors benignes (anomenats hamartomes) al cervell i en altres òrgans vitals. En la majoria dels casos hi ha afectació del sistema nerviós central amb l’aparició de tubers corticals, donant lloc a diverses malalties mentals.

Un estudi internacional coordinat pel cap de grup de recerca en càncer de mama del Laboratori de Recerca Traslacional de l’ICO-IDIBELL, Miquel Àngel Pujana, descriu una alteració molecular en la via de senyalització mTOR en pacients TSC que podria tenir interès des del punt de vista terapèutic.

Els investigadors associen la sobreactivació de la via de senyalització mTOR a una anomalia del citosquelet i dels microtúbuls que explicaria perquè les cèl·lules no s’orienten i diferencien bé, ja sigui en el cervell (en el cas de la TSC) o en teixits epitelials. La via de mTOR es troba anormalment sobreactivada en molts tipus de càncer, incloent el càncer de mama, i el mecanisme molecular identificat obriria noves opcions terapèutiques en aquests casos.

El treball, que s’ha realitzat en col·laboració amb el director de l’Institut de Neuropatologia de l’IDIBELL, Isidre Ferrer, s’ha publicat a la revista The Journal of Pathology.

Scroll to Top