La revista Human Molecular Genetics publica aquesta setmana un estudi liderat per Laura Valle i Ignacio Blanco, amb la participació d’altres membres del Programa de Càncer Hereditari de l’ICO-IDIBELL i investigadors de la Comunitat Valenciana. L’article aporta noves evidències sobre el paper de mutacions en els gens POLE i POLD1 en casos de poliposi i càncer de còlon familiar.

Mutacions en la línia germinal en el domini exonucleasa dels gens POLE i POLD1, que codifiquen per a les polimerases ε i δ respectivament , s’havien descrit recentment en pacients amb múltiples pòlips i càncer de còlon. Aquests resultats requerien una validació en una sèrie independent que a més ajudaria a definir millor les característiques clíniques dels pacients portadors de mutacions en aquests gens.

Amb aquesta finalitat, l’equip investigador va estudiar més de 850 pacients amb poliposi i/o càncer colorectal sense causa genètica identificada. Mitjançant aquest treball s’ha pogut demostrar el paper d’aquests gens no només en casos amb poliposi, sinó també en famílies amb càncer colorectal i absència de pòlips, i amb càncer d’endometri, així com ampliar el coneixement genotípic d’aquesta nova síndrome hereditària.

Referència de l’article

Valle L, Hernández-Illán E, Bellido F, Aiza G, Castillejo A, Castillejo MI, Navarro M, Seguí N, Vargas G, Guarinos C, Juarez M, Sanjuán X, Iglesias S, Alenda C, Egoavil C, Segura A, Juan MJ, Rodriguez-Soler M, Brunet J, González S, Jover R, Lázaro C, Capellá G, Pineda M, Soto JL, Blanco I. New insights into POLE and POLD1 germline mutations in familial colorectal cancer and polyposis. Hum Mol Genet. 2014 Feb 5. [Epub ahead of print]