La revista PLoS ONE ha publicat aquesta setmana un estudi liderat per la investigadora Laura Valle, del Programa de Càncer Hereditari ICO-IDIBELL, on demostren que la presència de telòmers més llargs s’associa amb un major risc de desenvolupar càncer en casos hereditaris de càncer colorectal sense causa genètica identificada.
En l’estudi han participat diversos membres del Programa de Càncer Hereditari i de la Unitat de Biomarcadors i Susceptibilitat de l’ICO-IDIBELL.
Els telòmers són regions d’ADN no codificant localitzades als extrems dels cromosomes i la seva funció principal és l’estabilitat estructural dels cromosomes.
Aquest estudi està estretament relacionat amb un altre treball realitzat pel mateix grup i publicat recentment on mostraven que en famílies amb síndrome de Lynch (càncer colorectal hereditari i mutacions en gens reparadors de l’ADN), els portadors de mutació que havien desenvolupat càncer presentaven telòmers més curts i un escurçament dels telòmers associat a l’edat més accelerat . Amb aquestes dades han pogut concloure que l’efecte de la longitud telomèrica sobre el risc de desenvolupar càncer en famílies amb càncer colorectal és depenent de l’estat del sistema de reparació de l’ADN que es troba alterat en la síndrome de Lynch i intacte en altres casos hereditaris. A més, aquest ha estat el primer estudi en avaluar l’associació entre l’escurçament telomèric i l’anticipació genètica observada en les famílies amb síndrome de Lynch , descartant aquest mecanisme com a causa de l’anticipació, una hipòtesi que s’havia considerat durant anys per la comunitat científica. L’estudi dels telòmers i l’associació amb el risc de desenvolupar càncer en aquest tipus de famílies també inclou un altre estudi liderat pel mateix equip i que va comptar amb la col·laboració d’un grup holandès , on identifiquen una variant genètica comuna al gen de la telomerasa (enzim responsable de l’ allargament dels telòmers) com a modificadora del risc de desenvolupar càncer en pacients joves amb síndrome de Lynch.
Referència
Seguí N, Guinó E, Pineda M, Navarro M, Bellido F, Lázaro C, Blanco I, Moreno V, Capellá G, Valle L. Longer Telomeres Are Associated with Cancer Risk in MMR-Proficient Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer. PLoS ONE 2014; 9(2):e86063
Seguí N, Pineda M, Guinó E, Borràs E, Navarro M, Bellido F, Moreno V, Lázaro C, Blanco I, Capellá G, Valle L. Telomere length and genetic anticipation in Lynch syndrome. PLoS ONE 2013; 8(4):e61286.
Bellido F*, Guinó E*, Jagmohan-Changur S, Seguí N, Pineda M, Navarro M, Lázaro C, Blanco I, Vasen HFA, Moreno V, Capella G, Wijnen JT, Valle L. Genetic variant in the telomerase gene modifies cancer risk in Lynch syndrome. European Journal of Human Genetics 2013; 21:511-516.