Un estudi internacional amb participació catalana ha desenvolupat un mètode acurat per a la identificació de persones en risc de patir certs càncers hereditaris com a conseqüència de la síndrome de Lynch.
L’estudi, publicat a Nature Genetics (http://dx.doi.org/10.1038/ng.2854), l’han dut a terme clínics i investigadors que formen part de l’InSiGHT (International Society for Gastroeintestinal Hereditary Tumours). Coordinat pel Maurizio Genuardi, de la Universitat de Florència, i Finlay Macrae, del Royal Hospital de Melbourne, al treball hi han participat Gabriel Capellá i Marta Pineda, del Programa de Càncer Hereditari de l’Institut Català d’Oncologia (ICO-IDIBELL).
La recerca està finançada a nivell espanyol pel Ministerio de Ciencia e Innovación i la Fundació Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer.
Tots els tipus de càncer són conseqüència d’alteracions en el material genètic de les cèl·lules, que fan que aquestes perdin la seva funció i esdevinguin malignes. En el 90 o 95% dels casos de persones amb càncer, aquestes han nascut amb els gens funcionant correctament fins que, per factors externs, per errors que es poden produir durant la replicació normal de l’ADN o pel pas del temps, el material genètic, que sempre havia funcionat correctament, s’espatlla. Quan els gens adopten alteracions o mutacions, aquestes no els permeten realitzar la seva funció de manera adequada. Un percentatge petit de persones ja neixen amb un error en el material genètic que augmenta molt les possibilitats de patir càncer. Quan aquesta és la principal causa de l’aparició de la malaltia, parlem de predisposició hereditària al càncer o de càncer hereditari. Es calcula que només entre el 5 i el 10% de tots els tumors són hereditaris. La síndrome de Lynch, també denominada càncer colorectal hereditari no associat a poliposi (en anglès HNPCC), és una malaltia hereditària que incrementa el risc de patir diversos tumors, especialment càncer de còlon i endometri; essent la responsable d’entre el 2 i el 5% dels casos.
La recerca publicada a Nature genetics s’ha centrat en estudiar les causes genètiques de la síndrome de Lynch. Sovint, el resultat de l’estudi genètic de pacients amb aquesta síndrome no és informatiu, ja que s’identifiquen variants genètiques de les quals no es coneix la rellevància: no se’n pot predir el significat biològic ni la repercussió clínica. Es desconeix, doncs, si aquests pacients presenten un risc més elevat de patir altres càncers, o si els seus familiars també estan en risc.
L’equip investigador ha recopilat dades de milers de variants genètiques identificades en els gens reparadors arreu del món, candidates a ser responsables de síndrome de Lynch. S’ha realitzat un esforç global per tal de refinar aquesta informació en una base de dades pública. El model –que ha utilitzat l’expertesa d’investigadors i clínics arreu del món amb coneixement d’aquesta síndrome– ha permès essencialment que dades de seqüenciació puguin traduir-se en informació útil clínicament. A través d’aquest esforç col·laboratiu s’ha aconseguit la classificació d’un gran nombre de variants de significat desconegut. La classificació d’una variant com a responsable de síndrome de Lynch és clau per a l’assessorament genètic de les famílies, permetent l’estudi predictiu de familiars en risc i, si són portadors, ajudar-los a prendre les mesures de prevenció i seguiment adequades.