Un estudi internacional entre el grup d’Impressió Genòmica del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’IDIBELL i la Universitat Christian-Albrechts de Kiel, Alemanya, descriu una firma de metilació que és un marcador prometedor per a la classificació de les leucèmies mieloides derivades.

El gen del tumor de Wilms 1 ( WT1 ) està sobreexpressat en nombrosos tipus de càncer respecte a les cèl·lules normals, i té una funció oncogènica o de supressor de tumors depenent del context cel·lular.

L’estudi publicat a la Revista Hematology and Oncology (Guiliaumet-Adkins et al., 2014) va revelar que tot i l’alta expressió de WT1 en línies cel·lulars derivades de leucèmia mieloide aguda (LMA), existeix un interruptor epigenètic que fa passar de la forma permissiva a la repressiva de la cromatina. L’anàlisi de metilació en 356 mostres de leucèmia i limfoma primari va revelar que la signatura epigenètica identificada en línies cel·lulars és específica de llinatges malignes, independentment de l’estat mutacional subjacent o translocació.

David Monk va explicar que “hem demostrat que la signatura epigenètica AWT1 és un excel·lent marcador per discriminar la LMA de sang perifèrica no malalta i que aquesta firma pot rastrejar amb precisió la progressió de la malaltia, diferenciant pacients que han recaigut dels que van aconseguir la remissió completa després del trasplantament al·logènic de cèl·lules mare hematopoètiques ( SCT )”.

La hipermetilació del promotor AWT1 alternativa en neoplàsies hematològiques és un marcador altament específic per a les leucèmies mieloides agudes malgrat els nivells elevats d’expressió . Guillaumet – Adkins A, J Richter , Odero MD , Sandoval J , Agirre X , Catala A, Esteller M , Prósper F , Calassanç MJ , Buño I, Kwon M , Cort F , R Siebert , Monk D. J Hematol Oncol . 2014 gener 9 , 7 (1 ): 4.