Un estudi participat per l’IDIBELL guanya el XIII Premi Biennal d’Investigació Ramon Trias Fargas

ramon-trias-fargas

Un treball sobre teràpia gènica en la Síndrome de Down, en què han col·laborat investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), ha estat guardonat amb el XIII Premi d’Investigació Ramon Trias Fargas de la Fundació Catalana de Síndrome de Down.

Segons ha explicat Xavier Altafaj, investigador de l’Institut de Neuropatologia de l’IDIBELL i co-autor de l’estudi premiat, “es tracta d’un estudi pioner ja que proposa per primera vegada una estratègia de teràpia gènica per definir dianes terapèutiques per a la Síndrome de Down (SD)”.

La Síndrome de Down, també anomenada trisomia 21, és un trastorn genètic causat per la presència d’una còpia extranumerària del cromosoma 21. Aquesta síndrome es caracteritza, entre d’altres, per la presència d’un grau variable de discapacitat intel·lectual i d’uns trets físics característics.

Aquesta còpia de més fa que determinats gens del cromosoma 21 estiguin sobreexpressats, fet que provoca diverses alteracions. “A diferència d’altres malalties genètiques en què els gens estan alterats o mutats, en la SD, el que hi ha és una desregulació dels nivells d’expressió de gens normals”, ha explicat Altafaj.

L’aproximació terapèutica d’aquest treball és “identificar gens candidats que, per la seva funció, poden ser claus en la simptomatologia de la síndrome de Down. Un cop identificats, hem injectat en ratolins trisòmics (models amb alteracions similars a les observades en SD) virus amb seqüències d’ADN que bloquegen l’expressió del nostre gen. Així, normalitzant els nivells de la proteïna hem vist una recuperació parcial de la funció cognitiva, tant a nivell bioquímic com en circuits neuronals i del comportament”.

L’investigador ha explicat que estem encara molt lluny per poder imaginar un tractament de teràpia gènica per a la SD. Tanmateix, aquesta estratègia permet identificar determinats gens rellevants en la fisiopatologia de la SD i això és important ja que permet definir dianes terapèutiques pel tractament d’aquesta patologia sindròmica.”. El lliurament del premi ha tingut lloc el 18 de desembre en un acte privat a la Fundació Síndrome de Down i la cerimònia protocol·lària s’emmarcarà dins les Jornades Internacionals sobre la Síndrome de Down, a finals de l’any 2014.

El guardó porta el nom de Ramon Trias Fargas per retre homenatge al fundador de la Fundació Catalana Síndrome de Down i president de la comissió que va elaborar la Llei d’Integració Social del Minusvàlid (LISMI), el 1982, la sobtada mort del qual es va produir el 22 d’octubre de 1989. El premi es lliura biennalment amb una dotació de 6.000 euros i una reproducció en bronze de l’escultura mare/infant d’Antoni Vancells.

Scroll to Top