Un estudi internacional liderat per l’investigador Miquel Àngel Pujana de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) descriu un nou mètode que podria permetre la identificació d’interaccions genètiques associades amb el risc de patir càncer.

Els estudis d’associacions genètiques a nivell genòmic global (i.e. GWAS) han permès identificar dotzenes de variants genètiques comunes associades al risc de patir càncer en la població general. Tot i això, aquestes variants només expliquen una petita fracció de l’heretabilitat de la malaltia. L’altra fracció s’atribueix a altres factors, entre el quals hi trobaríem les interaccions genètiques. En aquest tipus d’interaccions, l’efecte combinat de dos al·lels/mutacions/gens es diferent del de cadascun d’ells per separat.

En l’estudi que ha publicat l’edició electrònica de la revista Carcinogenesis es descriu com a través de la integració de informació genètica obtinguda pels GWASs amb dades d’expressió gènica en tumors es poden identificar interaccions genètiques associades al risc de patir càncer. El mètode s’ha utilitzat en càncer de mama i de pàncrees, i pot ser extensible a diferents tipus de neoplàsies incrementant així el coneixement sobre la heretabilitat de la malaltia.