Investigadors del Centre de Diagnòstic Genètic Molecular de l’IDIBELL i del Laboratori d’Oncogenètica i la Unitat d’Alt Risc i Prevenció del Càncer de l’Hospital Vall d’Hebron han estudiat una família afectada tant per neurofibromatosi de tipus 1 com per càncer de mama precoç i han detectat mutacions en els gens NF1 i BRCA1 com a responsables de les dues malalties, respectivament. L’estudi s’ha publicat en l’edició digital de la revista Breast Cancer Research and Treatment.

La neurofibromatosi de tipus 1 és una malaltia neurocutània freqüent causada per mutacions en el gen NF1. Es manifesta clínicament per la presència de taques “cafè amb llet” i neurofibromes (tumors benignes del sistema nerviós perifèric). A més, diversos estudis associen les mutacions en NF1 a un risc augmentat de patir diferents tipus de tumors malignes, com càncer de mama.

L’estudi realitzat per investigadors de l’IDIBELL i de l’Hospital de la Vall d’Hebron avalua si la presència de neurofibromatosi i de càncer de mama en una família pot ser atribuïda a una mutació en el gen NF1 o bé a la coexistència de dues mutacions en les cèl·lules germinals, una en el gen NF1 i l’altra en un gen predisposició al càncer de mama (BRCA1 o BRCA2). L’anàlisi molecular conclou que les dues malalties presents en la família es deuen a l’existència de dues mutacions en els gens NF1 i BRCA1, respectivament.

La investigadora del Centre de Diagnòstic Genètic Molecular de l’IDIBELL Berta Campos adverteix que “els resultats d’aquest estudi suggereixen que davant de l’existència simultània de dues malalties que predisposen al càncer és important identificar l’origen genètic dels diferents tumors.”

“És a dir, si a una dona amb neurofibromatosi de tipus 1 se li diagnostica un càncer de mama i a més té antecedents familiars que suggereixen que és càncer de mama hereditari, a part de buscar mutacions en el gen NF1 també s’haurien de buscar mutacions en els gens BRCA1/2, per tal de poder fer un seguiment adient de la pacient i oferir un consell genètic acurat a la família.” Mentre que diversos estudis atribueixen un 5% de risc de patir càncer de mama en dones amb mutació en NF1, en el cas d’una mutació en BRCA1 aquest risc augmenta fins el 40 – 90%.

Centre de Diagnòstic Genètic

El Centre de Diagnòstic Genètic Molecular de l’IDIBELL és pioner a Espanya en la realització d’estudis moleculars de genètica clínica i des de 1990 desenvolupa la seva activitat amb objectius assistencials i d’investigació. En els seus més de vint anys de vida el CDGM ha elaborat una ADNteca amb més de 30.000 mostres de diverses malalties hereditàries i ha realitzat més de 25.000 informes de consell genètic d’aquestes malalties. Gràcies a la gran quantitat de mostres a les què té accés el centre, s’han pogut dur a terme nombroses investigacions sobre l’origen i la transmissió de mutacions de l’ADN que causen aquestes malalties.

Al centre es diagnostiquen malalties hereditàries com atàxies, malalties neurodegeneratives, neurofibromatosi o fibrosi quística, entre d’altres.

Referència de l’article
Campos B., Balmaña J., Gardenyes J., Valenzuela I., Abad O., Fàbregas P., Volpini V. and Díez O. Germline mutations in NF1 and BRCA1 in a family with neurofibromatosis type 1 and early-onset breast cancer. Breast Cancer Research and Treatment. doi 10.1007/s10549-013-2538-6.