Investigadors del grup de recerca en Factors de Creixement i Diferenciació Cel·lular de l’IDIBELL i de la Universitat de Barcelona (UB) han participat en un estudi internacional que ha identificat la causa genètica d’un retard en el desenvolupament observat en individus de comunitats Amish als Estats Units. Els resultats de la investigació s’han publicat a la revista Journal of Medical Genetics.
La comunitat Amish
Els Amish són una comunitat religiosa coneguda principalment per un estil de vida senzill i tradicional i per la seva resistència a adoptar comoditats i tecnologies modernes. Segons ha explicat l’investigador de l’IDIBELL i la UB, José Luis Rosa, “en aquestes comunitats es dóna molta endogàmia, el que fa que malalties recessives i homozigòtiques es donin amb més freqüència que en la resta de la població”.
Entre la comunitat Amish s’han observat individus amb un retard mental amb característiques similars a la síndrome d’Angelman: retard en l’aprenentatge, discapacitat en la parla, trastorns en el moviment i un patró de comportament característic d’hiperactivitat i concentració. “Vam observar” explica Rosa “que hi havia d’haver una causa genètica comuna”.
L’estudi genètic de quinze individus de la comunitat Amish Old Order d’Ohio (EUA) va identificar una mutació puntual en el gen HERC2 que fa que la proteïna sigui inestable i no funcioni adequadament.
Consell genètic
Aquesta troballa servirà per una banda per estudiar la fisiopatologia d’aquest retard observat entre els membres de la comunitat Amish però també com a una nova eina en el camp del consell genètic.
“Individus d’arreu del món que presenten símptomes similars a [la síndrome d’Angelman però que no presenten la mutació genètica associada a aquesta malaltia i es diagnostiquen com a similar a Angelman, podrien tenir la mateixa mutació del gen HERC2 observada en els Amish, cosa que podria donar una explicació al seu retard, així com consell genètic a les seves famílies” ha explicat l’investigador.
Actualment, l’equip de José Luis Rosa està estudiant com funciona aquesta mutació a nivell molecular i està provant de revertir in vitro la mutació en HERC2 i rescatar la funció de la cèl·lula. Rosa adverteix, però, “que estem molt lluny de poder aplicar una teràpia gènica en humans per a aquest desordre neurològic”.
Aquest estudi demostra per primera vegada la relació de la proteïna HERC2 amb malalties humanes. Anteriorment, el grup de José Luis Rosa havia descrit la relació entre una mutació puntual en el gen HERC1 i la neurodegeneració en ratolins. “En conjunt”, diu l’investigador, “aquests estudis demostren un paper important de la família de proteïnes HERC” en la patogènesi de malalties neuronals.