El proper 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares. Amb l’objectiu de fer més visibles aquest tipus de malalties que afecten més de tres milions de persones a tot Espanya i unes 400.000 a Catalunya, l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i la Universitat de Barcelona han organitzat una taula rodona sobre l’estat actual de la recerca de les malalties rares.

En l’acte han participat Virginia Nunes, investigadora UB‐IDIBELL, que ha explicat la recerca sobre la síndrome de Wolfram; Aurora Pujol, investigadora ICREA de l’IDIBELL, que ha parlat sobre les adrenoleucodistròfies; Teresa Casals, investigadora IDIBELL, que ha tractat la fibrosi quística, i Maria Berdasco, investigadora IDIBELL, que ha parlat sobre la recerca en síndrome de Sotos. La sessió ha comptat amb la col·laboració de l’Associació Catalana de Comunicació Científica.

Aquesta iniciativa pretén apropar a la societat la recerca que s’està duent a terme en malalties rares a la UB i a l’IDIBELL per poder buscar noves estratègies de tractament i prevenció.

El 80% de les malalties rares són hereditàries. En aquests casos és clau conèixer la genètica de les malalties. Fa dues dècades que Virginia Nues estudia la genètica molecular de la síndrome de Wolfram, una malaltia recessiva, rara, progressiva i neurodegenerativa. Es caracteritza per l’aparició de diferents malalties durant la vida del pacient: diabetis, atròfia òptica, diabetis insípida i sordesa a més d’altres desordres neurològics i nefrològics. Les mutacions en el gen WFS1 són les responsables d’aquesta malaltia.

Del laboratori a la clínica

La investigadora de l’IDIBELL Aurora Pujol lidera el grup de recerca en malalties neurometabòliques. Els seus darrers estudis se centren en l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, una malaltia neurodegenerativa rara que afecta un de cada 17.000 homes. La investigadora ha demostrat que l’estrès oxidatiu és un factor molt important en aquesta malaltia, i va provar en ratolins que un còctel d’antioxidants remetia els símptomes en el sistema locomotor. Actualment aquest còctel s’està provant en un assaig clínic amb 13 pacients.

La fibrosi quística apareix en una de cada 2.000 a 5.000 persones entre la població caucàsica i afecta principalment els pulmons però també el fetge, el pàncrees i l’intestí. Actualment no existeix cap tractament curatiu, però s’apliquen teràpies per millorar els símptomes i millorar la qualitat de vida dels pacients. La investigació bàsica ha estat fonamental per conèixer tant la fisiopatologia com les mutacions genètiques que condueixen a la malaltia. La investigadora Teresa Casals investiga nous mètodes de diagnòstic per conèixer els efectes de les mutacions a la recerca de nous biomarcadors que puguin ser útils com a dianes terapèutiques per combatre la malaltia.

Abordatge epigenètic

La síndrome de Sotos és una malaltia rara caracteritzada per un creixement excessiu del cos durant els primers anys de vida amb macrocefàlia i dificultats motores i d’aprenentatge i està causada per mutacions que inactiven el gen NSD1. Maria Berdasco estudia els canvis que aquesta mutació causa en l’epigenoma, és a dir, en les marques químiques que duen els nostres gens, i també les connexions entre la malaltia i una major disposició tumoral dels pacients.

Durant l’acte, la Fundació Bosch i Gimpera ha presentat un nou programa que neix amb l’objectiu d’obtenir recursos per a la investigació de les malalties rares en l’àmbit de la Universitat de Barcelona i dels centres de recerca vinculats.