Investigadors espanyols han posat en marxa una base de dades estatal per recollir informació sobre síndromes diabètiques rares, que constitueixen un grup de patologies hereditàries molt poc freqüents que tenen com a nexe comú la intolerància de l’organisme a la glucosa. El registre es centra en tres malalties minoritàries: les síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl i Alström. La iniciativa, batejada amb el nom de REWBA (Registre Espanyol de Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl i Alström), està liderada per investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). A més, compta amb la col·laboració de la Universitat de Vigo i el CIBERER Biobank.
El registre està obert a la participació de pacients, metges, professionals sanitaris i investigadors. La seva finalitat és recollir informació sobre les síndromes diabètiques esmentades per impulsar el seu estudi a nivell estatal. La informació inclosa en REWBA servirà perquè “els metges i investigadors puguin conèixer millor aquestes patologies, fomentar la seva aplicació en investigació clínica i establir les bases per desenvolupar futurs tractaments. Així mateix, aquesta base de dades serà útil per poder establir les possibles correlacions existents entre les mutacions del pacient i els seus símptomes, per seguir l’evolució de la malaltia i analitzar com les diferents mutacions afecten el seu curs”, segons indiquen Virginia Nunes, Miguel López de Heredia i Diana Valverde, responsables del registre REWBA (https://rewba.idibell.cat).
Per facilitar l’accés dels investigadors a mostres que puguin ser utilitzades en els seus estudis, s’ha signat un conveni de col·laboració amb el CIBERER Biobank, biobanc de caràcter públic i sense ànim de lucre posat en marxa pel CIBERER i especialitzat en mostres de malalties rares. El CIBERER Biobank s’encarregarà d’emmagatzemar i gestionar les mostres donades.
Informació útil per al metge
Segons el coordinador tècnic del projecte, Miguel López de Heredia, investigador CIBERER al grup de Genètica Molecular Humana de l’IDIBELL, dirigit per Virginia Nunes, professora de la Universitat de Barcelona i investigadora principal del CIBERER, “el registre pot recollir informació de més de 150 símptomes diferents, el que permetrà disposar d’un historial detallat dels pacients”.
Millorar la qualitat de vida
El projecte s’orienta a la millora de la pràctica clínica: “volem recollir dades estandarditzades per entendre la malaltia i poder desenvolupar potencials teràpies”, explica López de Heredia. L’investigador està convençut que la iniciativa servirà per detectar nous casos que no s’han diagnosticat correctament ja que “en augmentar la visibilitat de les malalties, es poden reconèixer casos que prèviament no s’han detectat”. L’objectiu últim de REWBA és millorar la qualitat de vida dels pacients. “Si en un futur es desenvolupa un assaig clínic, l’aplicació permetrà poder comptar amb una cohort de pacients prou bé caracteritzada”, conclou López de Heredia.
Com que el nombre de persones afectades és molt baix, és important comptar amb una base de dades que reculli el major nombre de casos possible. Un dels objectius del projecte és que, a la llarga, hi hagi un sol registre internacional amb dades d’aquestes malalties que reuneixi la informació recopilada pels diversos registres existents, cosa que evitaria duplicitats i incomoditats als pacients i als metges.
Els investigadors que han desenvolupat REWBA formen part, així mateix, del projecte europeu Euro Rare Diabetis Project (http://www.euro-wabb.org/es/), l’objectiu del qual és crear un registre europeu de síndromes diabètiques rares per incrementar el coneixement sobre aquestes patologies i fomentar la investigació translacional. Està finançat per la Direcció General de Sanitat i Protecció dels Consumidors de la Unió Europea (DG-SANCO) i participen facultatius, investigadors i associacions de pacients de tot Europa. A més de les síndromes de Wolfram, Alström i de Bardet-Biedl, l’Euro Rare Diabetis Project inclou altres síndromes diabètiques rares encara més minoritàries com la de Wolcott Rallison i l’anèmia megaloblàstica sensible a tiamina amb diabetis i sordesa. La idea és que en un futur REWBA també reculli informació sobre aquestes malalties.
Sobre el CIBERER
El CIBERER, dependent de l’Institut de Salut Carles III-Ministeri d’Economia i Competitivitat-, coordina la investigació d’excel·lència sobre malalties rares desenvolupada al nostre país. Està constituït per 60 grups de recerca pertanyents a 28 institucions consorciades de primer ordre i agrupa 700 investigadors.
L’objectiu del CIBERER és investigar sobre les causes i mecanismes que causen les malalties rares, oferir noves aproximacions diagnòstiques i desenvolupar investigacions que ofereixin nous tractaments per a aquestes. El fil conductor és la vocació de translació de les troballes en el laboratori a la capçalera del pacient i a la pràctica clínica.