Els espermatozoides són unes cèl·lules molt especialitzades del nostre cos encarregades de portar el missatge genètic a la descendència en unir-se a l’òvul femení. Aquest ha de ser un procés molt regulat per aconseguir l’evolució d’un embrió sa i mantenir els patrons d’expressió propis de la nostra espècie. Les cèl·lules germinals de l’home han de tenir un epigenoma altament específic per desenvolupar aquesta funció i molt diferent al de la resta de cèl·lules i teixits de l’organisme.
L’equip dirigit per Manel Esteller, director del programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), professor de Genètica de la Universitat de Barcelona i investigador ICREA, ha elaborat el primer mapa epigenètic de l’ADN dels espermatozoides humans i dels seus possibles alteracions en malalties. La recerca ha estat realitzada conjuntament amb els investigadors Sara Larriba, del grup de Genètica Molecular de la Infertilitat Masculina de l’IDIBELL, Lluís Bassas, del Servei d’Andrologia de la Fundació Puigvert, i Csilla Krausz, de la Universitat de Florència i Fundació Puigvert. La troballa s’ha publicada simultàniament aquesta setmana en dos articles científics a la revista PLOS One.
L’equip d’investigació va estudiar mig milió de punts de metilació de l’ADN, el senyal epigenètic més conegut, en espermatozoides de donants sans. Van trobar diferències entre les marques epigenètiques presents en els espermatozoides de diferents individus que podria contribuir a la variabilitat de la població, és a dir, que tots siguem diferents entre nosaltres. “El més curiós es que no tots els espermatozoides d’un mateix individu són epigenèticament iguals, el que contribueix a explicar per què tots els germans nascuts dels mateixos pares no són idèntics entre si”, comenta Esteller sobre el resultat dels estudis publicats.
A més, l’epigenoma de l’espermatozoide és radicalment diferent del de les cèl·lules no reproductores. Un dels més aspectes més cridaners és que tenen activades unes molècules molt petites anomenades piRNAs que són essencials per silenciar part del nostre ADN, el material genètic que ha d’estar inactiu en el procés de reproducció. “Els piRNAs són tan importants que canvis epigenètics en els gens que els produeixen s’associen a deficiències en la producció dels espermatozoides al testicle, i per tant, a l’aparició d’infertilitat masculina, per un nombre insuficient d’espermatozoides al semen, el que es coneix com oligozoospèrmia o azoospèrmia”, argumenta la Dra. Larriba.
Aquestes troballes, per tant, “contribueixen a aclarir la variabilitat present en la següent generació (el per què els fills no són una suma idèntica de la meitat de gens del pare i de la meitat de gens de la mare), expliquen certs casos de infertilitat masculina i proporcionen elements que facilitin la investigació del tractament de la infertilitat masculina”, conclou Esteller.
Referència dels articles
Novel insights into DNA methylation features in spermatozoa: stability and peculiarities. Krausz C, Sandoval J, Sayols S, Chianese C, Giachini C, Heyn H, Esteller M. PLOS One. 2012; 7(10):e44479.
Epigenetic Disruption of the PIWI Pathway in Human Spermatogenic Disorders. Heyn H, Ferreira HJ, Bassas L, Bonache S, Sayols S, Sandoval J, Esteller M, Larriba S. PLOS One. 2012; 7(10):e47892.