Els bessons monozigòtics tenen el mateix genoma, és a dir, una molècula d’ADN igual en ambdós germans. Tot i ser genèticament idèntics, tots dos bessons poden presentar malalties diferents en temps diferents. Aquest fenomen s’anomena “discordança de bessons”. Però, com és possible que persones que tenen la mateixa seqüència genètica presentin patologies diferents i en edats diferents? L’explicació rau en part en què, encara que el seu ADN sigui idèntic, els senyals químics que s’afegeixen al mateix per “apagar” o “engegar” els gens poden ser diferents: es tracta de les marques epigenètiques.
L’equip dirigit per l’investigador Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), professor de Genètica de la Universitat de Barcelona i investigador ICREA, ha identificat un canvi epigenètic que té lloc a la bessona que desenvoluparà càncer de mama que no està present en la bessona sana. La troballa s’ha publicat aquesta setmana a la revista Carcinogenesis.
El grup de recerca dirigit per Esteller va estudiar els nivells de metilació de l’ADN (la marca epigenètica més coneguda) en la sang de 36 parells de bessones amb diagnòstic de càncer de mama o sanes. Els investigadors van analitzar mig milió de peces del genoma en cada bessona i les van comparar entre si, i van observar que la dona que desenvolupava un tumor de mama presentava un guany patològic de metilació en el gen DOK7. “Es pot detectar l’alteració epigenètica associada a un major risc de càncer de mama a la bessona que emmalaltirà uns pocs anys abans del diagnòstic clínic”, comenta el Dr. Esteller sobre els resultats de la recerca.
El següent pas a seguir pels investigadors serà conèixer la funció exacta del gen DOK7. “Creiem que és un regulador de les tirosina-quinases, unes dianes de fàrmacs antitumorals que ja s’utilitzen en el tractament del càncer de mama. Si DOK7 exerceix aquesta funció, es podrien planejar estudis per a l’ús de fàrmacs amb efecte de quimioprevenció tumoral en càncer de mama”, conclou el coordinador de la investigació.
Referència de l’article
Heyn H, Carmona FJ, Gomez A, Ferreira HJ, Bell JT, Sayols S, Ward K, Stefansson OA, Moran S, Sandoval J, Eyfjord JE, Spector TD, Esteller M. DNA methylation profiling in breast cancer discordant identical twins identifies DOK7 as novel epigenetic biomarker. Carcinogenesis. Published online October 10 2012.