El càncer de còlon hereditari és una malaltia que, amb el seguiment adequat, es pot prevenir amb èxit. La Síndrome de Lynch, o càncer de còlon hereditari no polipòsic, és la seva forma hereditària més freqüent (entre l’1% i el 3% del total de casos). Una simple prova en el si del tumor en tots els pacients amb càncer de còlon i recte és millor que qualsevol recomanació clínica per identificar els casos de síndrome de Lynch, la forma hereditària més freqüent d’aquest tipus de càncer. Entre dos i tres parents de cada pacient diagnosticat es podrien beneficiar de programes preventius que eviten fins al 80% dels tumors de còlon.

L’investigador de l’IDIBELL i l’ICO Víctor Moreno ha participat en un treball internacional dirigit per investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), l’Hospital Clínic i la Universitat de Barcelona, ​​que proposa realitzar un test específic al si del tumor a tots els pacients de càncer de còlon i recte per identificar la síndrome de Lynch, que actualment no està contemplat en les recomanacions clíniques aplicades.

L’estudi, publicat al darrer número del Journal of the American Medical Association (JAMA), compara l’efectivitat de les dues estratègies de referència per al tractament del càncer de còlon –conegudes com guies clíniques de Bethesda i recomanacions de Jerusalem– amb l’aplicació d’un test (immunohistoquímica i/o inestabilitat de microsatèl·lits) que identifiqui els pacients portadors de les mutacions relacionades amb la síndrome de Lynch.

Segons els autors, es tracta de la major mostra utilitzada mai per a l’estudi d’aquesta síndrome, ja que ha ajuntat més de 10.000 casos, amb mostres que procedeixen d’EPICOLON (Espanya), Colom Cancer Family Registry (EUA, Canadà i Austràlia), Ohio State University (EUA) i Universitat de Helsinki (Finlàndia).

La recerca, dirigida pel Dr. Antoni Castells, de l’IDIBAPS-Hospital Clínic, ha demostrat que una part important dels portadors de la síndrome seguiran sense identificar fins que es realitzi de forma universal un test específic en el tumor en tots els pacients diagnosticats de càncer de còlon i recte.

Millora del diagnòstic

Els resultats van revelar que la versió revisada de les guies clíniques de Bethesda, que data de 2004, no va servir per detectar el 12% dels casos de la síndrome de Lynch. Així mateix, les recomanacions de Jerusalem, que recomanen fer els tests en tots els pacients menors de 70 anys, van ser insuficients en el 15% dels casos.

Trenta mil nous casos a l’any

A Espanya es detecten uns 30.000 nous casos de càncer de còlon i recte a l’any. Fins a 900 podrien ser deguts a la síndrome de Lynch, la major part dels quals no han estat identificats correctament. A més, per cada cas de síndrome de Lynch detectat es poden identificar dos o tres casos asimptomàtics en la família, que entrarien en un programa de seguiment més exhaustiu que el que s’utilitza en la població general.

Al voltant del 80% dels portadors de les mutacions desenvoluparan un càncer de còlon o recte, i la gran majoria ho faran abans dels 70 anys. En aquests casos el programa de prevenció inclou una colonoscòpia cada any, una inversió que evita fins al 80% dels casos de càncer de còlon causa d’aquesta síndrome.

Referència bibliogràfica: Moreira L, Balaguer F, Lindor N, de la Chapelle A, Hampel H, Aaltonen LA, Hopper JL, Le Marchand L, Gallinger S, Newcomb PA, Haile R, Thibodeau SN, Gunawardena S, Jenkins MA, Buchanan DD, Potter JD, Baron JA, Ahnen DJ, Moreno V, Andreu M, Ponz de Leon M, Rustgi AK, Castells A; EPICOLON Consortium. Identification of Lynch Syndrome among Patients with Colorectal Cancer. JAMA, 17 d’octubre de 2012.

Font: IDIBAPS / Agencia SINC