Jason Mundin, Director de Col·laboració de Population Genetics, va presentar la seva companyia en un seminari de Transferència de Coneixement i Tecnologia (KTT), el 25 de juliol a l’IDIBELL. Population Genetics, creada el 2005 pel premi Nobel de Medicina Sydney Brenner, ha desenvolupat nous enfocaments per identificar variants de seqüències a les regions genòmiques en poblacions candidates, des de centenars a milers de persones.

Population Genetics ha desenvolupat un nou mètode patentat per a la ràpida identificació de variants genètiques en poblacions grans d’interès. “Era una idea simple, però el més complicat era fer-la funcionar”, va comentar Mundin. Per a això, es va seguir l’enfocament proposat pel científic Sydney Brenner, amb el propòsit de seqüenciar simultàniament regions genòmiques de candidats d’interès en poblacions de milers de genomes individuals amb un fenotip particular. Això permet la identificació de les variants correlacionades amb el fenotip, ja siguin noves o rares, i amb aplicacions que van des de la salut humana a la biotecnologia agrícola.

L’enfocament de Population Genetics evita la seqüenciació individual i costosa de milers de mostres. Aquesta tecnologia patentada utilitza etiquetes i grups de diversos genomes a partir d’una única biblioteca poblacional. Mitjançant una única mostra es pot extreure regions genòmiques específiques de la biblioteca i es pot seqüenciar utilitzant les últimes tecnologies per identificar les variants, preservant en tot cas l’associació amb els genomes individuals dins de la població.

Tot això implica un estalvi de temps i costos, així com una reducció significativa dels problemes bioinformàtics associats amb l’anàlisi genòmica.

L’espai de la genètica: necessitats i oportunitats

L’objectiu principal de la companyia és oferir solucions a les associacions d’investigació genètica. “També treballem en el descobriment de biomarcadors i la seva validació, per entendre millor les malalties”, va dir Jason Mundin.

La companyia ha desenvolupat tecnologies patentades específicament dissenyades per donar suport a hipòtesis de la recerca genètica i que s’estan utilitzant en aliances estratègiques. Els dos nous plantejaments desenvolupats són GenomePooling™, per a la seqüenciació selectiva de les regions no contigües en grans poblacions de genomes per tal d’identificar variacions genètiques correlacionades amb el fenotip, i Reflex™, per a la seqüenciació selectiva de grans regions contigües a través de poblacions nombroses.

En l’aproximació GenomePooling™ tots els fragments d’ADN etiquetats s’agrupen en una biblioteca de població mixta. Cada fragment individual pot identificar-se a través d’una única mostra de codi de barres específic. A més, les etiquetes inclouen una seqüència de bases d’execució degenerada de tal manera que, en cada mostra individual de la biblioteca de població mixta es poden identificar diferents inputs de molècules d’ADN genòmic. Això permet evitar falsos positius, com errors en les PCR. Es seqüencien regions d’interès, prèviament seleccionades, a través de la biblioteca de població mixta basada en percepcions col·lectives sobre la biologia de la malaltia o la resposta al fàrmac.

“En GenomePooling™ fem servir únic codi de barres de genoma individual, el amplifiquem i emmagatzemem. Etiquetem i enriquim fragments de gens i regions genòmiques, mantenint codis de barres”, va continuar Mundin.

La tecnologia emprada és molt precisa. “Hem identificat cinc mutacions addicionals de pacients que prèviament no havien estat detectades. Aquestes aplicacions es pot utilitzar en mostres de tumors heterogenis”, va dir Mundin.

L’altra tecnologia de la companyia és Reflex™, un nou mètode altament efectiu per seqüenciar grans regions contigües com els gens en el seu conjunt, incloent regions codificades o no, a través de grans poblacions d’interès per a la identificació de variants genètiques que es correlacionen amb el fenotip. Aquesta tecnologia té aplicacions en salut, com la identificació de les múltiples variants en virus patògens, com el VIH i l’hepatitis B.

Population Genomics ha participat en diferents projectes de col·laboració com IntReALL 2010, estudi de recaigudes en leucèmia limfoblàstica aguda (7PM); estudi de la Malaltia d’Alzheimer amb la Universitat de Cardiff, col·laboració tecnològica i de recerca amb la Universitat d’Oxford; models de ratolí per Major Pharma, i funció cel·lular del carcinoma renal per un grup de recerca acadèmica del Regne Unit, entre d’altres.