La fundació sense ànim de lucre Walk on Project (WOP), amb la col·laboració de BBK Fundazioa, ha finançat amb 98.000 euros un projecte de recerca liderat per Aurora Pujol, professora d’investigació ICREA de l’IDIBELL, experta en genètica humana i malalties neurodegeneratives. El projecte gira al voltant de les “estratègies farmacològiques per a la regeneració de la mielina i protecció axonal en la adrenoleucodistròfia lligada al X”, que es durà a terme en estreta col·laboració amb Robin Franklin, neurobiòleg especialista en cèl·lules mare i teràpies regeneratives per malalties de la mielina del Cambridge Stem Cell Institute.
La Dra. Pujol, amb una llarga experiència en l’estudi de les leucodistròfies, especialment l’adrenoleucodistròfia lligada al X (X-ALD) i el Dr. Franklin, amb un extens coneixement dels processos de desmielinització i remielinització a partir de la diferenciació de cèl·lules mare adultes, han decidit plantejar un nou repte: la recerca de tractaments eficaços per a pacients amb malalties desmielinitzants com la X-ALD cerebral.
La X-ALD és una malaltia neurodegenerativa hereditària que afecta 1 cada 17.000 homes. Un dels fenotips més freqüents és la X-ALD cerebral, caracteritzada per una desmielinització i inflamació cerebral, que té un pronòstic letal aproximadament als dos anys del diagnòstic.
“Per poder trobar tractaments eficaços contra aquesta malaltia és imprescindible la generació d’un model animal, avui dia inexistent, que mimetitzi els processos moleculars i els símptomes que desenvolupen els pacients amb la variant desmielinitzant i ens permeti realitzar les aproximacions terapèutiques necessàries, abans d’iniciar els assajos clínics. Al seu torn, aquest model animal ens permetrà conèixer les alteracions subjacents a la desmielinització i neurodegeneració a la X-ALD cerebral, obrint la possibilitat de poder realitzar aproximacions terapèutiques cada vegada de manera més eficaç”, ha explicat la Dra. Pujol.
Encara es desconeixen els mecanismes moleculars que provoquen els problemes de remielinització en les leucodistròfies, però alguns estudis, fonamentalment del laboratori del Dr. Franklin, suggereixen que el principal problema és una deficiència en la diferenciació de les cèl·lules mare precursores d’oligodendròcits, lés úniques cèl·lules capacitades per generar mielina. Per això, el projecte s’enfocarà a la recerca d’aproximacions terapèutiques que indueixin la diferenciació d’oligodendròcits i la regeneració de la mielina i que puguin aplicar-se a pacients a mig termini per poder guarir o pal·liar els efectes devastadors de la desmielinització.
Els resultats de l’estudi també es podrien aplicar a altres malalties neurodegeneratives que presentin desmielinització com l’esclerosi múltiple, les malalties de Parkinson i d’Alzheimer o les leucodistròfies.
Al lliurament de l’ajut, com a representant del grup de la Dra. Pujol, va assistir la investigadora predoctoral Jone López-Erauskin.
A banda d’aquesta ambiciosa aposta, WOP ha finançat, amb 58.500 euros, el projecte de recerca liderat pel catedràtic Salvador Martínez, investigador de l’Institut de Neurociències d’Alacant, que treballa en la recerca de teràpies cel·lulars per regenerar la mielina. Les malalties relacionades amb danys en la mielina actualment no tenen cura, de manera que l’objectiu del seu projecte és frenar la desmielinització i intentar regenerar les zones del cervell lesionades mitjançant la teràpia cel·lular centrant el seu objectiu en la recuperació de la capacitat funcional de la neurona.
Walk on Project va ser fundada el 2010 per Mikel Renteria i Mentxu Mendieta, pares de Jontxu, nen afectat per la variant cerebral de X-ALD. WOP ha recaptat durant aquests dos últims anys, a través de concerts i donacions públiques i privades, 160 mil euros que ha decidit invertir íntegrament en recerca. Mitjançant una convocatòria pública i una avaluació científica per experts, ha finançat els dos projectes anteriorment esmentats.