La integració de diversos nivells d’informació associats a una malaltia, com els aspectes relacionats amb l’exposició ambiental, l’epigenètica, la genètica, la genòmica, la metabolòmica, la transcriptòmica o la proteòmica requereix el desenvolupament de dissenys innovadors així com de noves eines metodològiques. La cap del grup de recerca d’Epidemiologia Genètica i Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Núria Malats, va oferir una conferència sobre els reptes de l’epidemiologia el 20 d’abril a la sala Pau Viladiu de l’Hospital Duran i Reynals (ICO), dins del cicle de seminaris IDIBELL. La xerrada duia un títol evocador: “epidemiology and omics: will the leaves hide the forest?” (epidemiologia i omiques: les fulles amagaran el bosc?).

La doctora Malats estudia els factors que incideixen en l’aparició i la progressió de diverses malalties, sobretot càncers de bufeta, pàncrees i mama. Els factors ambientals tenen un pes molt important en aquestes patologies, però també la predisposició genètica dels pacients. Durant la seva conferència, Núria Malats es va centrar sobretot en el càncer de bufeta, que té una incidència força elevada entre la població espanyola. La investigadora va fer referència a l’estudi EPICURO, en què participa el seu grup, que ha permès recollir dades de més de 1.300 casos de 18 hospitals espanyols. Es tracta d’un estudi prospectiu que ha permès realitzar un seguiment dels pacients durant més de deu anys, i s’han recollit moltes dades fent servir diferents tècniques, que la investigadora resumeix amb el terme “omiques” (genòmica, metabolòmica, transcriptòmica, etc.).

Fulles que amaguen el bosc

Durant els darrers anys, han aparegut noves tecnologies i nous abordatges de les malalties que plantegen nous reptes a l’epidemiologia. La doctora Malats en cita diversos, com la identificació d’una gran quantitat d’alteracions genètiques a través de les noves tecnologies de seqüenciació, el pas d’un abordatge dirigit per hipòtesis a un altre de caràcter exploratori o agnòstic, la nova concepció de la malaltia com a procés dinàmic, la necessitat de considerar resultats intermedis com l’expressió genètica o la funció de les proteïnes i, al mateix temps, l’exigència de considerar fenòmens globals per comprendre com responen els individus davant d’unes determinades condicions ambientals. Tots aquests elements poden arribar a ser “fulles que ens acabin amagant el bosc”.

Durant el seminari, Núria Malats va proposar incorporar tots aquests elements per poder elaborar un nou model que integri l’epidemiologia i les “òmiques”. En aquest model, el terme “exposició” se substitueix per “exposoma”, que s’avalua mitjançant tècniques de metabolòmica i epigenòmica. La “malaltia” rep el nom de “fenomen”, i és avaluat mitjançant tècniques de genòmica, transcriptòmica i proteòmica.