El losartan potàsic, fàrmac utilitzat contra la hipertensió arterial, és un tractament efectiu per a les complicacions cardíaques que apareixen en el fenotip cardiovascular de la malaltia de Williams-Beuren. Aquest és el resultat d’un assaig clínic coordinat per l’investigador de la Universitat Pompeu Fabra i CIBER de malalties rares Luis Pérez Jurado, que acaba de finalitzar. Pérez Jurado ha parlat sobre aquest estudi i sobre les bases genètiques de la malaltia durant un Seminari IDIBELL celebrat el dia 16 de desembre, a la sala d’actes de l’Hospital Duran i Reynals.

La síndrome de Williams-Beuren és un trastorn del desenvolupament neuronal que pot aparèixer en un de cada 7.500 naixements. La malaltia està provocada per la pèrdua d’un fragment d’ADN, que afecta entre 26 i 28 gens a la regió 7q11.23, en un dels dos cromosomes 7. La malaltia es presenta en diverses variants, que es caracteritzen per trastorns cognitius, problemes metabòlics i cardiovasculars (provocats per un defecte coronari congènit) i hipercalcèmia. Els pacients tenen uns trets facials característics, amb les faccions allargades, llavis gruixuts i nas petit, que els confereix un aspecte èlfic. Les persones afectades tenen una capacitat musical molt desenvolupada, una elevada sociabilitat i una gran capacitat lingüística. Per contra, manifesten dificultats psicomotores i visuoespacials severes.

Fa divuit anys que el doctor Pérez Jurado es dedica a estudiar aquesta malaltia. El grup que dirigeix ha contribuït a identificar l’alteració de diversos gens relacionats amb la síndrome. A partir de l’estudi de 400 famílies afectades, el grup encapçalat per Pérez Jurado ha contribuït a la descripció de complicacions mèdiques fins llavors desconegudes, com la hipertensió portal, de la qual ha descrit els mecanismes moleculars.