Les seqüències millor estudiades del genoma són gens que codifiquen proteïnes, però aquests només representen el 1,5% del genoma. Per tant, una gran part del genoma, l’anomenat genoma fosc, està constituït per seqüències transcrites que poden tenir una importància biològica crítica.

La importància d’aquesta part funcional del genoma que no codifica proteïnes és particularment evident en un grup de ARNs els microARNs. En càncer humà, els estudis realitzats pel nostre grup i uns altres han demostrat que els defectes epigenètics i genètics en els microARNs i la seva maquinària de processament són una característica comuna de la malaltia. Però, més enllà dels microARNs existeixen altres ARNs no codificants que puguin estar alterats en les cèl·lules canceroses?

Els resultats de la recerca ens permetran obtenir, en el futur, el primer mapa del genoma no codificant transcrit en el càncer humà, una “signatura epigenética” que podria tenir conseqüències valuoses no només per a la comprensió de la malaltia sinó també per al desenvolupament de nous marcadors moleculars i teràpies dirigides.

Referència de l’article

Esteller M. Non-coding RNAS in human disease. Nature Review Genetics 12, 861-874 (December 2011) | doi: 10.1038/nrg3074