Des de fa anys es coneixen dos gens, el BRCA1 i el BRCA2 que, quan estan mutats, augmenten molt el risc de patir un càncer de mama. Aquests gens, però, només expliquen prop del 30% dels tumors de mama hereditaris. Així doncs, en moltes famílies que presenten força casos del tumor no se sap quina alteració provoca l’augment del risc. Això fa que no es pugui identificar els individus concrets que tenen més predisposició al càncer per fer-ne un seguiment més estret i aplicar-los mesures de prevenció.

Una de les línies de recerca del LRT i dels Programes ICO mencionats és identificar nous gens implicats en el càncer de mama. En un estudi coordinat pel cap de grup de recerca en càncer de mama de l’IDIBELL, Miguel Àngel Pujana, i publicat a la revista Breast Cancer Research, s’ha estudiat una via de senyalització implicada en aquest tipus de càncer i relacionada amb la reparació de dany en l’ADN. Mitjançant tècniques de proteòmica, s’han identificat noves proteïnes relacionades amb aquesta via i, posteriorment, s’ha analitzat els gens corresponents pel seu paper en la susceptibilitat del càncer. En un estudi de més de 9.000 persones que tenen una mutació en els gens BRCA1 o BRCA2 (400 dels quals eren pacients de l’ICO) els investigadors han vist que variants genètiques del gen MORF4L1 podrien modificar el risc de patir càncer relacionat amb BRCA2; és a dir, a les persones amb BRCA2 mutat, el càncer de mama els apareixerà abans o després en funció de la variant del gen MORF4L1 que tinguin. A partir d’ara, els científics esperen repetir les anàlisis amb més casos per confirmar els resultats i expandir l’estudi a la resta de gens identificats.

Referència de l’article

Martrat G.*, Maxwell C.A*, et al. Exploring the link between MORF4L1 and risk of breast cancer. Breast Cancer Research 2011, 13:R40doi:10.1186/bcr2862.

*Investigadors de l’IDIBELL