El cerebel és el centre responsable de la coordinació motora en els vertebrats. Les alteracions d’aquest òrgan, situat a sota del cervell, provoquen una síndrome complexa, anomenada atàxia, caracteritzada per la manca de coordinació dels moviments del cos.

L’estudi publicat a PLoS Genetics identifica un gen que causa atàxia en uns ratolins anomenats pels autors, en castellà, tambaleantes (trontollosos), degut als seus problemes de moviment. El gen codifica una proteïna gegant formada per prop de 5.000 aminoàcids anomenada HERC1 que està involucrada en processos de control de les proteïnes i en la regulació del creixement i la divisió de les cèl·lules.

Una mutació recessiva d’aquest gen que produeix només el canvi d’un aminoàcid (glicina483glutàmic) en la proteïna HERC1 causa una neurodegeneració progressiva de les neurones del cerebel (anomenades cèl·lules de Purkinje), a partir del segon mes de vida dels ratolins afectats. A més de patir atàxia, aquests animals són més petits, tenen problemes de fertilitat i viuen menys temps. Tots aquests efectes s’han pogut revertir amb la introducció d’una còpia del gen normal en els ratolins tambaleantes.

El treball demostra un paper inesperat i crucial de la proteïna HERC1 en la fisiologia de les cèl·lules de Purkinje i senyala aquesta proteïna com un factor a tenir en compte en desordres neurodegeneratius.

A més de l’IDIBELL i la Universitat de Barcelona, en el treball han participat grups de recerca de l’Institut Pasteur de París, de la Universitat de Kyoto de Japó, i de la Universidad Miguel Hernández-CSIC, d’Alacant.